Medfødte misdannelser er sjældne, og der er sparsom viden om emnet, så forskning er vigtig. Derfor er Børnelungefonden glade for bl.a. at kunne støtte et projekt om misdannelser på spiserøret, også selv om det strengt taget ikke er en lungesygdom. For det handler ikke kun om lunger – det handler om at kunne få luft. 

Børns tid er værdifuld. De skal lege, finde venner ved gyngerne, gå i skole og måske lære at spise broccoli?

Men hvis man sætter en sjælden medfødt misdannelse ind i ligningen, går en stor del af tiden på hospitalet. Og ikke kun på én afdeling. Når misdannelserne påvirker flere områder i kroppen, skal børnene forbi mange forskellige eksperter, der i samarbejde og på tværs af fagligheder skal løse den komplekse problematik. Netop tværfagligheden kan gøre det til en udfordring at sikre penge til forskning.

Sat på spidsen, kan misdannelsers relevans for mange fagligheder, kombineret med deres sjældne forekomst, gøre dem næsten hjemløse. For hvem tager så ansvar? Og som det gælder for de sjældne lungesygdomme, kan nogle misdannelser derfor risikere at leve i det skjulte.

Det vil Børnelungefonden gøre sit til, ikke kommer til at ske. Derfor vil syge børn, hvis lidelse har en relation til lungerne, også kunne finde støtte til hverdag og viden i lungesagen. I Børnelungefonden handler det nemlig ikke kun om lunger – det handler om at få luft.

De mange misdannelser
Misdannelser er lige så forskellige som de mennesker, der har dem. En misdannelse er en fejlkonstruktion i en persons krop på organer, som normalt udvikler sig allerede under graviditeten.

Det kan være ganespalte, en ubetydelig knop, organer, der sidder omvendt, eller et spiserør, der ender blindt. Der er utallige misdannelser, som kan variere i komplikationsgrad. Nogle kan have lille eller ingen effekt på en persons sundhed eller livskvalitet, mens andre kan have betydeligt større konsekvenser. Oesophagusatresi er et eksempel på en af de mere komplicerede misdannelser.

I Danmark fødes der fx cirka 20 børn om året med et spiserør, der ender blindt. Det er den sjældne medfødte misdannelse oesophagusatresi, hvor spiserøret (oesophagus) ikke er ordentligt dannet, eller er blokeret, så mad ikke kan passere fra munden til maven.

Selvom børnene behandles med kirurgi umiddelbart efter fødslen, kan de have problemer med spisning og vejrtrækning igennem barndommen. Sygdommen kan også medføre misdannelser af luftrøret og påvirkning af lungerne.

 

Oesophagusatresi (defekt spiserør)

Defekt spiserør – mere end et mave-tarmproblem
Når et barn lider af oesophagusatresi påvirker det flere organer og systemer i kroppen - både lunger, mave, tarm og ryg, fordi spiserøret er en vigtig del af fordøjelsessystemet. Derfor skal barnet også tilses af mange forskellige eksperter, fx børnelægen, mave-tarm kirurgen, lungelægen og senere evt. rygkirurgen. Det betyder mange ture rundt i sundhedssystemet for barn og familie, så man kommer omkring hele lidelsen, og altså hele barnet.

Susanne Halken er børnelæge i børneafdelingen på Odense Universitetshospital, hvor hun er specialeansvarlig for området med astma, allergi og lungesygdomme. Derudover sidder hun i Børnelungefondens bestyrelse og forskningsudvalg.

Allerede nu gør Susanne Halken og hendes kolleger en indsats for at gøre det lidt nemmere for børn med misdannelser som fx oesophagusatresi.

– Vi skal se på hele barnet samlet. Og ikke kun på et organ af gangen. Derfor er vi optaget af at samle lægerne fra de forskellige områder, så vi sammen kan få et fuldt sammenhængende billede af den komplekse lidelse og barnets problemer.

Det gør en forskel for både diagnosticeringen, barnet og for familien, der får skåret ned på antallet af møder, mener Susanne Halken.

Sådanne forbedringer kan være med til at gøre forløb og behandling bedre, da det giver et bedre helhedsindtryk af barnet og sygdommen. Men der er stadig plads til flere forbedringer.

Der er huller i vores viden
Oesophagusatresi er en sjælden tilstand, men de fleste mennesker lever heldigvis et normalt og sundt liv efter en succesfuld behandling. Derfor overses de fortsatte komplikationer og spørgsmål ift. behandlingen og efterspillet, ofte i forskningen.

– Der er huller i vores viden omkring sjældne misdannelser, og dem skal vi forsøge at lukke. Det er vigtigt, at der bliver forsket og skabt viden, og at vi bruger den viden fornuftigt til at hjælpe vores patienter og deres familier, siger Susanne Halken.

Forskning kan bruges til at gøre opsporing, diagnosticering og behandling bedre. Det kan gøre en stor forskel for de syge børn og deres familier.

– Selv når børnene er behandlet succesfuldt, kan der komme problemer efterfølgende. Både fysisk og psykisk. De har prøvet at være svært syge, og både de selv og deres familie har levet med den angst. Alle, der har haft syge lunger, har prøvet ikke at kunne få luft. Og det er rigtig ubehageligt, fortæller Susanne Halken.

Derfor er det vigtigt også at være opmærksom på mennesker, som ikke primært er syge i lungerne, men som er syge andre steder, hvor det påvirker lungerne. Altså, at man kigger hele vejen rundt, og ikke blindt på en lille gruppe. Derfor er forskning i sygdomme som bl.a. oesophagusatresi rigtig vigtig, så videnshullerne bliver lukket.

Forskning i børnelunger
Der er stadig sygdomsgrupper, som ikke har været i spotlyset. Børnelungefonden vil derfor gerne bidrage med at sætte fokus på de sjældne, svære sygdomme, og understøtte forskere i deres vigtige arbejde.

– Der har førhen været meget begrænsede midler til at undersøge børnelunger. Forskning i børnelunger har kørt på frivillig basis, og det har været svært at skaffe midler til det. Så der er sket noget, men der er meget, der mangler, fortæller Susanne Halken.

Problematikken med de blinde spiserør er også, at der ikke er nok viden om påvirkningen af luftrøret og luftvejsproblemerne. Derfor var det en glædelig nyhed, da seniorforsker Elisabeth Christiansen fra Børneafdelingen i Odense i slutningen af 2022 fik besked om, at hun havde fået bevilliget midler til forskning i luftvejskomplikationerne ved oesophagusatresi.

– Med projektet drømmer jeg om at kunne optimere både undersøgelse og behandling af børnenes luftvejsproblemer, så vi kan forbedre børnenes lungefunktion og livskvalitet, fortæller den glade seniorforsker Elisabeth Christiansen. Forskningsprojektet er et landsdækkende og omfattende projekt, som Elisabeth Christiansen står i spidsen for, sammen med professor, overlæge Kim G. Nielsen på Rigshospitalet. Med støtten til projektet understreges det, at bare fordi man har en sjælden sygdom, betyder det ikke, at man ikke skal have den bedst mulige behandling.

Elisabeth Christiansen, er også den nye formand for Dansk Selskab for Pædiatrisk Allergologi og Pulmonologi (DSPAP) og dermed medlem af forskningsudvalget i Børnelungefonden. Med denne nye post ønsker Elisabeth Christiansen fortsat at sikre, at forskningen gør hverdagen og behandlingen bedre for børn med sygdomme, der berører lungerne.

For med bedre behandling kan børnene få luft til at lege, finde venner ved gyngerne, gå i skole, eller måske lære at spise broccoli?