Projekt vil bidrage til ny viden om PCD, som kan hjælpe med bedre diagnostik og behandling 

Primær Ciliær Dyskinesi (PCD) er en sjælden genetisk sygdom, som påvirker kroppens slimtransport i lungerne og andre organer med fimrehår (cilier). Sygdommen medfører gentagne infektioner i luftvejene, nedsat lungefunktion, fertilitetsproblemer og i nogle tilfælde spejlvendte organer. For nogle patienter kan lungefunktionen blive så dårlig, at en lungetransplantation er nødvendig. 

Selvom PCD globalt rammer cirka 1 ud af 15.000 mennesker, er forekomsten på Færøerne estimeret til at være 3-4 gange højere. Dette projekt bygger på hypotesen om, at PCD faktisk er endnu mere udbredt på Færøerne, ligesom andre arvelige sygdomme er det i denne population. 

Formål og tilgang: 

Screening af befolkningen: Projektet vil screene den færøske befolkning for at fastslå den præcise forekomst af PCD og undersøge, hvor mange der bærer genet for sygdommen. 

Undersøgelse af en national kohorte: For første gang vil en hel landsdækkende gruppe af PCD-patienter blive undersøgt detaljeret, også inden for områder, der ikke tidligere er belyst. 

Genetisk kortlægning: Derudover vil forskerne undersøge, om PCD i den færøske befolkning stammer fra én fælles genetisk mutation, hvilket kan give vigtig indsigt i sygdommens oprindelse. 

Projektet vil bidrage med ny viden om PCD, som kan hjælpe med bedre diagnostik og behandling, ikke kun på Færøerne, men også globalt. Det kan samtidig øge opmærksomheden på en sygdom, der ofte forbliver uopdaget, selv hos dem, der lider af den. 

Fróði Fríðason Jensen, Læge, National Hospital of The Faroe Island 

Projektet er støttet med 100.000 kr.