Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose giver forstyrrelser i kirtlerne primært i lunger og bugspytkirtel. Hvis du har cystisk fibrose, så danner du tykt og sejt slim særligt i luftvejene og bugspytkirtlen. Cystisk fibrose er en sjælden og medfødt sygdom. For at udvikle cystisk fibrose skal du arve et defekt cystisk fibrose-gen fra begge dine forældre. I Danmark er nyfødte børn siden 2016 blevet screenet for cystisk fibrose via en blodprøve taget fra hælen.

Forløbet kan være forskelligt

Cystisk fibrose er en alvorlig sygdom, men den kan vise sig meget forskelligt. Nogle gange er forløbet så mildt, at diagnosen først bliver stillet, når du er voksen.

Hvad er symptomerne?

Symptomerne på cystisk fibrose kommer fra luftvejene og mavetarmsystemet. Symptomerne kan være:

Hoste
Tilbagevendende lungebetændelse
Betændelse i bihuler og næse
Meget salt i sveden og på huden
Næsepolypper
Dårlig generel trivsel
Særligt hos nyfødte: opkast og tarm-stop, også kaldet mekonium-ileus

Hvordan stiller man diagnosen cystisk fibrose?

I Danmark indgår cystisk fibrose i screeningprogrammet for nyfødte. Det betyder at fleste børn med cystisk fibrose bliver fundet allerede i spædbarnsalderen.

Diagnosen stilles ved en gentest. Man laver også en svedtest, hvor man måler saltindholdet i sveden. Mennesker med cystisk fibrose har en meget høj koncentration af salt i sveden.

Brug for rådgivning?

Som medlem af Lungeforeningen kan du kontakte vores rådgivere, som sidder klar til hjælpe dig.

Kontakt rådgivningen

Hvorfor får man cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom. Det betyder, at du skal arve sygdommen fra begge dine forældre for at udvikle den. Man kan godt være bærer af genet for cystisk fibrose uden selv at udvikle sygdommen. Det vil sige, at man kan være rask bærer af genet.

Hvordan behandler man cystisk fibrose?

I Danmark foregår behandlingen af cystisk fibrose på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital. Som familie og patient vil du have løbende kontakt med personalet på afdelingen, som vil følge dig tæt. Behandlingen handler primært om at:

Forebygge at du får luftvejsinfektioner
Behandle når du får infektioner
Hjælpe din fordøjelse, så du bedre kan nedbryde og optage føde i tarmene

Inden for de seneste år er der sket en banebrydende udvikling inden for behandlingen af cystisk fibrose. Nogle børn, unge og voksne med cystisk fibrose har gavn af modulatorbehandling, som modificerer den grundlæggende defekt, som er årsag til cystisk fibrose, frem for at behandle symptomerne. Det er dog ikke alle med cystisk fibrose, der har gavn af modulatorbehandlinger. Det afhænger af, hvilke arveanlæg for sygdommen (mutationsklasser), du har.

Læs mere om modulatorbehandling her.