Hvad er alfa-1-antitrypsinmangel?

Sygdommen Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig sygdom, som gør at dit lungevæv bliver nedbrudt. Det sker fordi din krop ikke danner nok af proteinet alfa-1-antitrypsin, som er et vigtigt protein, der hovedsageligt dannes i leveren. Fra leveren cirkulerer alfa-1-antitrypsin med blodet ud i kroppens øvrige organer.

Man ved det ikke med sikkerhed, men alfa-1-antitrypsins vigtigste funktion er formentlig at beskytte lungevævet imod enzymet elastase. Elastase frigøres fra dine hvide blodlegemer, når de bliver provokeret af infektion, tobaksrøg, støv og lignende.

Sygdommen kaldes ofte alfa-1 eller alfa-1-antitrypsinmangel. Har du Alfa-1-antitrypsinmangel, er dine lunger mere udsatte overfor sygdom.

Hvad er symptomerne på alfa-1-antitrypsin mangel?

Åndenød: Du bliver let forpustet, når du anstrenger dig, går på trapper eller klarer små gøremål i hjemmet. Åndenøden bliver tiltagende værre og begynder ofte efter 35-årsalderen hos rygere.
Hoste og opspyt: Du hoster ofte og spytter slim op
Infektioner i lungerne: Du får let infektioner som lungebetændelse eller akut bronkitis
Symptomer fra leveren: Du har problemer med leveren og får måske konstateret skrumpelever.

Mennesker, der aldrig har røget, bliver sjældent syge af alfa-1-antitrypsinmangel. Du kan godt have sygdommen uden at have symptomer.

Sådan finder du ud af om du har Alfa-1

Diagnosen alfa-1-antitrypsinmangel bliver stillet via en blodprøve, som din egen læge kan bestille. Lægen bør overveje om du kan have alfa-1-antitrypsinmangel, hvis du har uforklarlige symptomer fra lunger eller lever.

En blodprøve kan vise værdien af alfa-1 i blodet. Normalværdien er 26 μM. Hvis du har nedsat alfa-1 i blodet, vil lægen via endnu en blodprøve undersøge om sygdommen er arvelig.
Hvis du får diagnosen Alfa-1 vil lægen indberette til Dansk Alfa-1 Antitrypsin Register, hvis du giver tilladelse til det. Derefter vil du og din familie få tilbudt genetisk vejledning og familieundersøgelse.
Fordi Alfa-1 er en arvelig sygdom, er det vigtigt tidligt at få undersøgt, om dine familiemedlemmer kan have samme gendefekt. Hvis dine familiemedlemmer har gendefekten, kan de sandsynligvis undgå at få symptomer, hvis de ikke ryger.

Hvorfor får man alfa-1-antitrypsinmangel?

Alfa-1-amtitrypsinmangel er en arvelig sygdom, som kan bryde ud, særligt hvis du ryger.

Du kan få Alfa-1-antitrypsimangel, hvis du har arvet en gendefekt fra både din mor og far. Selvom du har den gendefekt, der kan give Alfa-1-anitrypsinmangel, er det ikke sikkert at du udvikler sygdommen. Risikoen for at udvikle alfa-1-antitrypsinmangel stiger, hvis du bliver udsat for tobaksrøg som barn, og hvis du selv ryger.

Hvordan behandler man alfa-1-antitrypsinmangel?

Rygestop er det vigtigste for dig, der ryger og har fået konstateret alfa-1-antitrypsinmangel.

Sygdommen kan ikke kureres, men du kan undgå, at tilstanden forværres ved at stoppe med tobaksrygning og/ellers at blive udsat for lungeskadelige stoffer som fx røg.

Vigtige råd til dig med Alfa-1:

Drop tobakken. Rygestop er det absolut vigtigste for dig med alfa-1-antitrypsinmangel
Undgå passiv rygning
Røg fra ild, produktion etc.
Lungeirritanter som stegeos og lignende
Hold dig fysisk aktiv

Træn sammen med andre eller hjemme fra stuen

Lungeforeningen har træningsnetværk i hele landet. Foretrækker du at træne hjemme, kan du følge vores træningsvideoer.

Se mere her

Rygestop lykkes med viljestyrke og karakter

Nej, op mod 30 procent bliver røgfri, hvis de får professionel hjælp og rygestopmedicin i forbindelse med deres rygestop.

Læs mere og få hjælp til rygestop

Behandling af Alfa-1

Hvis du har Alfa-1 er det ofte åndenød, der er det værste symptom, og derfor er det også åndenød, der primært behandles.

Målet med medicinske behandling af Alfa-1 er at:

Lindre din åndenød
Forebygge at du får nye anfald af åndenød, hoste og øget slim
Forebygge at du får lungebetændelse

Der er flere typer behandling:

Behandling med inhalator: Udvider dine forsnævrede luftveje og fører til mindre åndenød. Kan nedsætte risikoen for forværringer af åndenød.

Behandling med binyrebarkhormon: Dæmper betændelsen i dine luftveje. Bør kun bruges, hvis du har meget svær åndenød.

Brug af pep-fløje: Du kan løsne slim i lungerne ved at bruge pep-fløjten. Pep-fløjten kan hjælpe dig med at få løsnet slimet dybt i lungerne, så det er lettere at hoste op.

Behandling med slimløsende midler: Nogle personer med Alfa-1 oplever, at slimløsende midler kan gøre det lettere at hoste slim op fra lungerne.

Behandling med antibiotika: Antibiotika kan hjælpe dig, hvis du får en akut forværring, som skyldes infektion. Du skal kontakte din læge, hvis du har mistanke om en infektion, hvis du får feber, eller dit opspyt ændrer farve til gulligt eller grønligt.

NIV-behandling: Hvis du har svær grad af alfa-1-atitrypsinmangel, kan du have behov for at få ekstra ilt med en maske-respirator. Det kaldes for Non Invasiv Ventilation eller bare NIV. NIV-behandling består af en maskine, der støtter din naturlige vejrtrækning ved, at du trækker vejret gennem en maske, der er stramt bundet om ansigtet (mund og/eller næse). Behandlingen kan foregå over få timer til flere dage og stopper, når du får det bedre. Hvis du ofte har brug for ekstra ilt, kan du muligvis låne maskine og maske med hjem fra hospitalet. Det hedder hjemme-NIV. Du vil altid lære at bruge masken på hospitalet, før du får den med hjem.

Alfa-1 substitutions behandling: Kan gives for at mindske tabet af lungevæv

Lungevolumenreduktion: Formålet med en lungevolumenreduktion er at give dig mindre åndenød. Læs mere om lungevolumenreduktion

Hvordan påvirker alfa-1-antitrypsinmangel dit liv og levetid?

De fleste mennesker, der er arveligt disponeret for alfa-1-antitrypsinmangel vil ikke udvikle sygdommen, hvis du ikke ryger og undgår lungeskadelige stoffer. Hvis du ikke ryger og holder dig under Sundhedsstyrelsens anbefalinger for alkohol, så er der stor sandsynlighed for, at du ikke udvikler symptomer på alfa-1-antitrypsinmangel, selvom du er disponeret for sygdommen.

Hvis du udvikler Alfa-1, så er det ikke sikkert, at du bliver alvorlig syg, men det er en risiko. Hvis du udvikler Alfa-1 kan det være en alvorlig sygdom, som kan forkorte din levetid.

Hvis du har alfa-1-antitrypsinmangel, er dine lunger og lever særlig udsatte for andre sygdomme som:

KOL
Emfysem
Leversygdom som skrumpelever og leverkræft
Visse hud- og blodkarsygdomme

Dorte var tæt på at dø, nye lunger har givet hende livet tilbage

Dorte stod på venteliste til nye lunger i 7 år. Transplantationen gav hende livet tilbage.

Læs om Dorte

Styrk dit helbred og dine lunger

Find træningsråd og øvelser, både til dig, som er nybegynder, øvet eller et sted midt i mellem.

Se træningsråd og øvelser

Vær opmærksom på følgesygdomme ved alfa-1-antitrypsinmangel

Hvis du har Alfa-1, kan du opleve at få en række følgesygdomme eller andre problemer med helbredet. Det vil oftest være sygdom i leveren eller andre lungesygdomme.

Tag tegn på følgesygdomme alvorligt, og husk at der er hjælp at hente. Tal med din læge, hvis du oplever nogle af disse symptomer:

Ændring i appetitten: Du kan miste appetitten og tabe dig i vægt
Udspilet mave
Gulsot: Din urin bliver meget mørk og lugter måske kraftigt
Din søvn ændrer sig: Du kan sove mere eller mindre. Måske sover du uroligt og vågner meget
Opkastning af blod
Inkontinens: Du har svært ved at holde på vandet og måske også på afføring.
Manglende lyst til sex: Måske oplever du impotens eller problemer med at gennemføre samleje på grund af vejrtrækningsbesvær
Afkalkning af knoglerne: Du har øget risiko for knoglebrud selv ved små fald eller vrid
Hjerteproblemer