Hector er født med en sjælden genfejl, der gør, at han har hyppige og alvorlige lungeinfektioner. Flere gange har familien været tæt på at miste ham.

Uanset hvor lidt overskud jeg har, og hvor meget opmærksomhed, lillesøster kræver fra mig, så trumfer inhalator og medicin alt, fordi det livstruende aspekt hele tiden fylder i baghovedet. Det ligger meget til mig at være perfektionistisk. Så dér kan jeg mærke en sindssyg angst, der styrer mig meget.

Sådan siger Anna Post Weis, der er mor til syvårige Hector. Han er født med en sjælden genfejl “MECP2 dupliktionssyndrom”, der er en progressiv neurologisk lidelse.  

Den medfører blandt andet hyppige og livstruende lungeinfektioner, manglende sprog, epilepsi og udviklingshæmning.  

Selvom sygdommen indebærer mange gener for Hector, er det særligt udfordringer med lungerne, der fylder i den lille familie. De bor i Kokkedal i Nordsjælland og tæller foruden mor og Hector også far Thobias og lillesøster Vilma på to år.  

For at fjerne sekret og slim, der kan tilstoppe hans luftveje, får Hector fire gange dagligt en højdosis saltbehandling, biologisk medicin, cpap-behandling samt forebyggende antibiotika i tablet-form.  

En rutine, der tager omkring en halv time. Imens rutinen står på, læser moderen bog for Hector, mens han lader sig opsluge af billederne på siderne og lyden af sin mors stemme.   

Svingtur får smilet frem

Det er kun cpap’en, som Hector synes er irriterende at have på. Han stritter imod, når den skal omkring hovedet, så Anna må fastholde ham, for at masken ikke ryger af under behandlingen.    

Min mand er bedre til at sige, at det nok skal gå, hvis vi en gang imellem kommer til at springe over, fordi vi ikke kan få det til at hænge sammen, og det hele er hat og briller, siger Anna.  

Da rutinen er slut, og slangerne hænger på sin plads på en reol i stuen, tager Anna sin søn i sine arme og giver ham en ordentlig svingtur. Det er nemlig vigtigt, at alt slimet løsner sig i lungerne.  

Hector lyser op og smiler og griner, mens svingturen står på.   

Det kan godt føles lidt langt ude at få ham til at grine på den måde, fordi det bliver meget resultatorienteret. Jeg prøver at tænke på det på den måde, at han gerne må huske inhalationerne som en god ting, hvor man gør noget sjovt sammen. Det hjælper mig lidt, siger moderen.  

Familien håber på, at de med tiden kan gå over til en antibiotikabehandling, der kan gives som inhalationsbehandling frem for tablet, da det vil betyde, at han kun skal have behandling to gange dagligt frem for de nuværende fire gange. Men lige nu er det ifølge moderen svært at få Hector til at samarbejde om den slags maske.   

En sorg

Da Hector blev født for syv år siden, lod han ellers til at være en sund og rask lille baby. Men som tiden gik, og Hector ofte var ukontaktbar og syg med infektioner, stod det klart for Anna og hendes mand, at noget var galt. De vidste bare ikke hvad.   

Vi blev henvist til infektionsambulatoriet på Rigshospitalet, da han var knap et år gammel, og der nævnte vi også for denne læge, at han svingede meget i kontakten. Så hun ringede til en neuropædiater, der undersøgte ham nærmere og tog nogle prøver, siger Anna.

Hun beskriver dagen for prøvesvarene som en af de værste dage i sit liv.  

Vi mistede det liv, vi troede, han og vi skulle have sammen. Hun viste os nogle brochurer med nogle børn med deforme ansigter. Og vores Hector så jo bare sød ud. Jeg kunne slet ikke forholde mig til det. Det var et kæmpe chok, siger hun og tilføjer:  

Som forælder vil man jo tage al lidelse fra ens barn, så der er noget naturstridigt i, at ens barn skal igennem så meget, uden at man kan gøre noget.   

Syvårige Hector har trods sin genfejl ikke fået noget deformt ansigt. Men sutten i munden, de ufrivillige bevægelser og lydene, der kompenserer for det manglende sprog, afslører, at han ikke er som enhver anden syvårig dreng.  

Jeg tror, det er ligesom med sorg. Tiden heler ikke nogen sår overhovedet. Men det går op og ned i bølger. Der er dage, hvor det ikke fylder så meget, og andre dage fylder det alt, siger moderen.

Hun fik ved samme lejlighed at vide, at gennemsnitsalderen for børn med genfejlen er 25 år grundet lungernes dårlige tilstand.  

Ingen kender langtidseffekterne

Foruden de daglige behandlinger får Hector også jævnlige binyrebarkhormon-indsprøjtninger. De gives i årene over nogle timer tre dage i træk for at holde betændelse nede.  

Lægerne har ellers forsøgt at give ham en pause fra behandlingen, fordi det har mange bivirkninger og man ikke kender til langtidseffekterne af det. Men det har ifølge moderen formentlig været årsag til, at han sidste år oplevede en forværring i sine lunger.  

Han var indlagt hver tredje uge på grund af infektioner. Det har ændret meget i os, fordi vi på en eller anden måde er blevet konfronteret med, hvor alvorligt det er, fortæller Anna.

En af gangene var han indlagt på intensiv-afdelingen. Den episode har især sat sig i hukommelsen:  

Jeg kunne godt fornemme på personalet, at der var noget galt. Det kan man som regel, når der er mange mennesker på en stue. Stemningen er pludselig en anden, fordi tingene skal gå hurtigt, og de ikke helt ved, hvad de skal gøre, husker hun. 

Indgribende inhalationer

Hector kom sig, og familien kunne nøjes med en voldsom forskrækkelse. Men konklusionen er nu, at han nok ikke kommer til at kunne klare sig uden binyrebarkhormonbehandlingerne.  

Han skal også fortsat sine daglige behandlinger. De har været og er indgribende på den måde, at familien er bundet af, at de skal være i nærheden af udstyret i hjemmet eller medbringe det på udflugter med overnatning. Og de skal helst også være i nærheden af Rigshospitalet, hvis han får det dårligt.   

Så det er noget, der fylder hele tiden for os, siger moderen.  

Behandlingerne har hjulpet i den forstand, at han ikke længere er nær så meget indlagt.  

Det har stabiliseret ham. Men samtidig er jeg hele tiden bange for, at han bliver alvorlig syg i morgen. Så jeg ved ikke, om der nogensinde kommer ro i mit nervesystem, siger hun.