Et nyt projekt undersøger, om ultralyd kan afsløre sjælden lungesygdom hos fostre?  

Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en sjælden genetisk sygdom, hvor små hår, kaldet cilier, ikke fungerer, som de skal. Ciliernes opgave er at rense luftvejene, og når de ikke virker, ophobes slim i lungerne. Det fører til gentagne luftvejsinfektioner og kan skade lungerne alvorligt over tid. 

Cirka halvdelen af dem, der har PCD, har også en tilstand, hvor kroppens indre organer, som hjerte og lunger, er spejlvendte – en tilstand kaldet situs inversus (SI). Netop denne tilstand kan ses ved de ultralydsscanninger, som gravide rutinemæssigt tilbydes i uge 20. 

Et nyt forskningsprojekt undersøger, om det er muligt at bruge ultralydsscanninger til at opdage PCD allerede i graviditeten. Ved at identificere børn med SI kan man opdage op til 50 procent af PCD-tilfældene tidligt og dermed starte behandling hurtigere. 

Tidlig diagnose er afgørende, fordi mange børn først får diagnosen PCD omkring 5-årsalderen – ofte efter, at lungeskader allerede er opstået. Projektet har som mål at forbedre børnenes helbred på længere sigt ved at sikre en tidligere indsats. 

Kim G. Nielsen, overlæge, Afdeling for Børn og Unge, Rigshospitalet.

Projektet er støttet med 792.000 kroner og kan blive et vigtigt skridt mod bedre og tidligere behandling af PCD.